Estudios genéticos prenatales.
En cualquier especialidad médica, del área que fuera, el diagnóstico ocupa siempre un pilar fundamental porque sienta las bases de un tratamiento adecuado. Hace años que los estudios genéticos prenatales ganaron espacio en las clínicas de reproducción asistida y se establecieron como un elemento complementario a algunos tratamientos de fertilización. Cuáles son las opciones y qué hay que saber de cada una.
La noticia llega y los colma de alegría: esperan un hijo. Sin embargo, en muchos casos, también a esos futuros papás los asalta el miedo: ¿será sanito? “Toda embarazada que desee conocer el riesgo genético de su embarazo, principalmente aquellas mayores de 35 años, edad a partir de la cual se ve incrementado ese riesgo, puede realizar una consulta genética prenatal”, sostiene el Dr. Agustín Pasqualini, médico ginecólogo y obstetra especialista en fertilidad, Director Médico de Halitus Instituto Médico.
Pero ¿qué es una consulta genética prenatal? Así lo explica, la Dra. Soledad Andersen, médica genetista de Halitus Instituto Médico: “Esta consulta consiste en una consulta clínica donde se evalúan los antecedentes personales y familiares de relevancia genética –se confecciona el árbol genealógico-, información personal sobre el embarazo actual y datos obstétricos. En base a la información obtenida podemos dar asesoramiento sobre causas genéticas que pudieran tener importancia en términos reproductivos: abortos espontáneos, infertilidad, edad materna avanzada. Lo que ofrecemos son estudios genéticos y de screening prenatal para llegar al diagnóstico”.
Estudios prenatales disponibles para chequear la salud del bebé
“Algunos estudios son invasivos y otros no lo son. Ambos tipos de estudios luego serán acompañados de ecografías obstétricas y en la semana 20 de gestación por el scan fetal”, comienza aclarando la especialista en genética y menciona:
Estudios invasivos:
Biopsia de Vellosidades coriónicas: está indicada en aquellos casos en que el screening da positivo, tanto para la TN Plus como para el análisis de ADN en sangre materna. Este estudio puede llevarse a cabo a partir de la semana 12 de gestación y consiste en obtener una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta a partir de una punción transabdominal, bajo guía ecográfica. Tiene un riesgo de pérdida de embarazo calculada en un 1%.
Amniocentesis: Cuando por su ubicación placentaria no es posible realizar la punción de vellosidades coriónicas o cuando hay presencia de mosaico cromosómico, se indica la amniocentesis. Consiste en obtener una muestra de líquido amniótico para el análisis a partir de una punción transabdominal bajo guía ecográfica. Puede llevarse a cabo a partir de la semana 16 y posee los mismos riesgos que la punción de vellosidades.
Estudios no invasivos:
Screening del primer trimestre: su finalidad es detectar riesgo aumentado para una patología cromosómica, mayormente está asociado a edad materna avanzada y así pesquisar a aquellas pacientes que deberán someterse a una punción prenatal. La Translucencia nucal (NT Plus) consiste en la medición de un pliegue –presente en la semana entre 11 y 14 de embarazo únicamente- en la nuca que tienen todos los bebés y que debe tener una cierta medida que se calcula por tablas según la edad gestacional y un dosaje hormonal en sangre materna. La médica explica: “Con esta información más los datos obstétricos y la edad materna, se calcula un riesgo para Trisomía 21 – Sindrome de Down– Trisomía 18 –Sindrome de Edwards– o Trisomía 13 –Sindrome de Patau. En el caso de observarse un riesgo aumentado deberá procederse a una punción prenatal para confirmar el diagnóstico.Las causas de translucencia nucal aumentada no son solo anomalías cromosómicas, existen otras causas posibles: incompatibilidad de Rh, infecciones maternas que repercuten en el bebé, cardiopatías congénitas, enfermedades génicas”: Y agrega: “La Translucencia nucal plus se indica a toda mujer embarazada, con mayor criterio a aquellas de más de 35 años. Ahora, con el advenimiento de la detección del ADN fetal en sangre materna pueden detectarse con mayor sensibilidad y especificidad estas patologías y de forma más temprana, porque puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación”.
