Ateneo científico – Fundación REPRO
Expositora: Dra. Clara Inés Esteban (MSc, PhD), de Cooper Surgical Fertility Solutions,
En el marco del ateneo, la Dra. Clara Inés Esteban (MSc, PhD), de Cooper Surgical Fertility Solutions, presentó los últimos avances en diagnóstico genético embrionario, abordando uno de los grandes desafíos de la medicina reproductiva actual: comprender por qué, incluso al transferir embriones con excelente calidad morfológica y euploides, no siempre se logra un embarazo evolutivo.
A lo largo de su exposición, destacó que la genética atraviesa todo el proceso reproductivo, desde la estimulación ovárica hasta la implantación. En este recorrido intervienen no solo los genes, sino también la epigenética y la metabolómica, lo que refuerza la necesidad de avanzar hacia una medicina cada vez más personalizada.
Más allá de la morfología: el rol del genoma
El embrión en estadio de blastocisto puede presentar una apariencia óptima y, aun así, no reflejar completamente su estado genético. Este escenario impulsó el desarrollo de tecnologías capaces de analizar el genoma embrionario en mayor profundidad.
La evolución desde técnicas iniciales como FISH —altamente dependientes de la interpretación humana— hacia secuenciación de nueva generación e inteligencia artificial permitió reducir la subjetividad y mejorar la precisión diagnóstica.
Mosaicismo y límites tecnológicos
Uno de los ejes centrales fue el aumento en la detección de mosaicismo. Según explicó la especialista, muchas de estas observaciones podrían estar vinculadas a limitaciones de tecnologías previas, que amplificaban el ADN de forma aleatoria generando artefactos.
Las nuevas metodologías permiten disminuir estos falsos positivos y mejorar la correlación con el verdadero estado embrionario.
Nueva generación de análisis genómico
Se presentó una tecnología capaz de analizar hasta el 97% del genoma embrionario, mediante una amplificación más uniforme y controlada.
Entre sus principales ventajas:
- Alta cobertura genómica
- Reducción de mosaicismos de baja proporción
- Detección de microalteraciones
- Mayor precisión diagnóstica
Microdeleciones: un nuevo nivel de comprensión
Uno de los hallazgos más relevantes fue la identificación de microdeleciones y microduplicaciones en regiones específicas del genoma, muchas de ellas menores a 5 megabases y previamente indetectables.
Estas regiones contienen genes clave involucrados en:
- desarrollo embrionario
- división celular
- implantación
- diferenciación celular
Datos presentados mostraron que aproximadamente un 19% de los embriones presentan estas alteraciones en genes vinculados a estos procesos.
Select Syndrome Screening: anticipar antes de implantar
A partir de estos avances, se desarrolló una nueva herramienta que permite detectar síndromes genéticos desde el estadio embrionario.
Este test analiza regiones específicas del genoma con alta precisión, permitiendo identificar condiciones como:
Prader-Willi, DiGeorge, síndrome de Williams, Angelman, cri du chat, entre otros.
Con niveles de sensibilidad cercanos al 99,9%, este enfoque permite anticipar riesgos que antes solo podían detectarse durante el embarazo.
Unificar el diagnóstico en un solo estudio
Las nuevas plataformas permiten integrar en un único análisis:
- aneuploidías (PGT-A)
- enfermedades monogénicas (PGT-M)
- origen parental de alteraciones
- filiación embrionaria
- screening de síndromes
Además, reducen los tiempos de análisis, eliminando la necesidad de estudios previos complejos en muchos casos.
Más información para decisiones más precisas
La posibilidad de identificar el origen materno o paterno de las alteraciones permite orientar decisiones clínicas en casos complejos, como fallas repetidas de implantación.
Asimismo, la capacidad de analizar múltiples enfermedades simultáneamente representa un avance significativo: anteriormente solo era posible estudiar una o dos condiciones; hoy es posible evaluar todas aquellas que una pareja pueda portar.
Inteligencia artificial y análisis global
Actualmente, miles de clínicas en todo el mundo envían muestras que son analizadas de manera centralizada, alimentando sistemas de inteligencia artificial con datos genómicos a gran escala.
Este enfoque permite detectar patrones, mejorar la precisión diagnóstica y generar conocimiento global en tiempo real.
Replanteando paradigmas
Estos avances también invitan a revisar conceptos tradicionales en embriología. Embriones previamente descartados pueden, en algunos casos, evolucionar favorablemente, mientras que otros aparentemente “normales” pueden presentar alteraciones no visibles.
La genética deja de ser una evaluación parcial para convertirse en una herramienta integral de comprensión.
El objetivo sigue siendo el mismo
Como cierre, la Dra. Esteban remarcó que, más allá de la tecnología, el objetivo permanece intacto: lograr un embarazo evolutivo y un bebé en casa.
La incorporación de estas herramientas no reemplaza la práctica clínica, sino que la potencia, permitiendo reducir la incertidumbre y acompañar mejor a cada paciente en su camino reproductivo.
