Un hijo un sueño: la historia de Nancy
Luego de una búsqueda infructuosa de más de un año, la consulta con el especialista generaba muchísima expectativa. Pasqualini les pidió que hicieran un relato de la propia historia y cuando concluyeron les recomendó casarse, irse de viaje y volver. A fines de 1999 realizarían la primera consulta pero Esteban llegaría recién en 2005, luego de un tratamiento de fertilización in Vitro por inyección intracitoplasmática (ICSI, que consiste en colocar un espermatozoide dentro de un óvulo) con diagnóstico genético preimplantatorio.
“Después de mucho tiempo de intentar para ver si teníamos un bebé, conocimos a Halitus por medio de una cuñada mía y consultamos al Dr. Pasqualini. En el medio nos íbamos de viaje y él nos dijo que nos fuéramos de viaje y nos veíamos a la vuelta. Nos fuimos. Hasta que a la vuelta nos hicieron un espermograma con un resultado poco alentador y nos propuso hacer un ICSI. Arrancamos en el 99, 2000, logramos un embarazo que perdí a las 6 semanas, seguí, fue duro. Tenía un impulso interno que mi objetivo era ser mamá, lo tenía como una meta fija y no sólo que quería ser mamá sino que quería pasar por la experiencia de un embarazo, no quería perderme eso. Iba a seguir hasta que el doctor me dijera no se puede hacer más nada. Teníamos embriones que eran buenos y lindos, con muchas chances pero el resultado final era negativo. Nos decía que siguiéramos porque no había motivos para parar. En un momento me derivan a lo de la Dra. Sarto después del primer in Vitro, y resulta que tengo trombofilia- una condición que puede ser tratada con anticoagulante-. Seguimos adelante y realizamos un ciclo natural”.
Pasqualini explica: “Nancy hacía una buena respuesta ovárica, se producían embriones de buen aspecto, inclusive quedaban embriones para criopreservar, transferíamos los criopreservados y el embarazo nos e producía. De ahí el estudio de las trombofilias y el diagnóstico y el tratamiento con anticoagulante. En el caso de Nancy, dijimos si con el esquema de estimulación convencional lográbamos embriones de buen aspecto, por qué no probar con un ciclo natural dado que Nancy ovulaba espontáneamente. Ahí fue cuando decidimos probar con muy poca o nada de medicación para ver si lográbamos ese poquito de mejor calidad del óvulo para lograr el embarazo. Pero tampoco funcionó”, agrega el Dr. Pasqualini.
Nancy continúa su relato diciendo: “Después de 5 años de búsqueda, consultamos a la genetista y nos ofrecieron hacer el diagnóstico preimplantatorio”. Y Pasqualini agrega: “Como la respuesta de Nancy era buena, como los embriones se producían y tenían buen aspecto, el Diagnóstico Genético de Preimplantación para esos casos está bueno porque vos vas a poder saber si el embrión que vas a transferir además de tener buen aspecto está cromosómicamente constituido normalmente. Eso hicimos. Eso le da un valor potencial mucho mayor a ese embrión porque hay embriones de buen aspecto que después no están bien formados y se detienen en su crecimiento”.
En las parejas sin antecedentes cerca de un 30% de los embriones que se forman son anormales genéticamente. Hay situaciones en que ese porcentaje aumenta, por ejemplo con la edad. A los 35 años el 50% de los embriones son anormales, a los 38 años el 65% y a los 40 años el 80% y sin embargo, nacen muy pocos bebés con anormalidades, porque el filtro natural lleva a que el resto no se desarrollen. Saber cuando ese porcentaje es más alto que el normal es muy importante. Afortunadamente, las anomalías genéticas generalmente son de tal magnitud que son incompatibles con la prosecución del desarrollo del embrión, es decir, el filtro que la naturaleza hace es muy bueno y muy pocos casos de anomalías genéticas son compatibles con la vida. “Pero el filtro mayor lo hace la naturaleza y si nosotros podemos saber antes para no transferir aquellos embriones que se van a detener, eso es un avance que a nuestro entender para los resultados es extraordinario”, sostiene el Dr. Pasqualini.
¿QUÉ ES EL DGP O DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN?
El DGP es una técnica que permite el análisis genético del embrión antes de que éste sea transferido al útero materno durante un procedimiento de fertilización asistida. Consiste en el análisis cromosómico o genético de embriones en fases tempranas del desarrollo y es una opción de diagnóstico temprano, sin riesgos ni para la mamá ni para el posible futuro bebé ya que el embarazo aún no se ha producido, especialmente utilizado en casos de parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas.
Se analiza en laboratorio una o dos células –obtenidas por biopsia- de un embrión de 72 hs de desarrollo- llamado blastómera- o de un embrión de 120hs de desarrollo –llamado blastocisto- y se transfieren al útero únicamente aquellos embriones libres de enfermedades genéticas.
Esta técnica tiene algunas indicaciones:
- Edad materna avanzada
- Hijo previo con enfermedad genética
- Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética
- Cariotipo patológico de alguno de los padres
- Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente
- Fallas recurrentes de implantación en procedimientos de fertilización asistida.
“En el caso de Nancy, teníamos embriones que morfológicamente se veían bien y evolucionaban normalmente pero eran portadores de anomalías genéticas severas”, explica el especialista.
Nancy rememora: “Hicimos una transferencia de cuatro embriones. Tres de sexo femenino y uno masculino, y después de los 14 ó 15 días, hicimos la beta que dio positiva y vino Esteban. Yo no lo podía creer. Me desperté a las 7 de la mañana, vi el resultado positivo y me quedé sentada en la cama para ver si era a mí o era a otro que le estaba pasando. Me dijeron que esperara el resultado de la Beta y seguía dando positivo. Me dijeron estás re embarazada. Me sentía dentro de una caja de cristal, parecía como si el líquido de la vida era la heparina, no? Porque parecía que si no me la aplicaba en horario o me pasaba un ratito, algo iba a pasar. En la semana 24 empecé a tener presión alta que no se pudo controlar a pesar de estar medicada y en la semana 30, tuve desprendimiento de placenta y se tuvo que producir el parto. Esteban nació por cesárea con 30 semanas, con 1,700kgs. Estuvo 45 días en la neonatología.”, recuerda Nancy. “Y Juan vino como por arte de magia, pero también tuve que aplicarme heparina. Pensábamos hacer una segunda etapa de tratamientos para tener otro bebé y vino Juan. Nos relajamos bastante porque teníamos pensado hacerlo dos o tres veces, no quince.”.
Pasqualini describe, “La duda que había con Nancy era como estaban las trompas del útero porque había tenido una cirugía previa. Los 9 meses de embarazo pueden solucionar algunas cosas que estaban impidiendo embarazos anteriores. También no estar expectante, pendiente ayudaría a lograr un embarazo. El caso de Nancy es un caso ejemplo en muchos aspectos. El primer aspecto por el empeño, la fuerza de voluntad y la colaboración que siempre tuvo con nosotros. Y en segunda instancia, porque el Diagnóstico Genético Preimplantatorio hoy en día, es útil también para casos de fallas recurrentes de implantación. Es decir, son pacientes en los cuales no encontramos una alteración genética cuando hacemos los estudios previos pero que después de múltiples tratamientos no tenemos éxito en lograr la implantación”, expresa el Dr. Pasqualini.
Nancy cierra diciendo: “Yo a quien busca le diría que ante las adversidades no bajen los brazos porque el resultado es maravilloso, siempre y cuando se sienta contenido por el profesional. Vale la pena ser mamá, es maravillosa la maternidad y está buena la lucha”.
Fuente: Sentirypensar.com.ar
