Ateneo científico: Fundación REPRO
Expositor: Dra. Marina Serra
En el marco de las actividades académicas de Fundación REPRO, se realizó el ateneo científico “ADN fetal: mucho más que trisomía 21”, un espacio de actualización destinado a revisar los alcances actuales del ADN fetal libre en sangre materna y su creciente impacto en la medicina prenatal.
Durante la exposición, la Dra. Marina Serra recorrió la evolución histórica de esta herramienta diagnóstica, desde los primeros descubrimientos que permitieron identificar ADN fetal circulante en sangre materna hasta su incorporación a la práctica clínica como uno de los principales métodos de cribado prenatal.
ADN fetal libre: origen y fundamentos
Uno de los primeros conceptos desarrollados fue el origen del ADN fetal analizado en estos estudios. Se destacó que el material genético estudiado proviene principalmente de la placenta y circula mezclado con ADN materno en el torrente sanguíneo.
Asimismo, se remarcó la importancia de la denominada fracción fetal, es decir, la proporción de ADN fetal presente en la muestra. Este parámetro resulta fundamental para garantizar la calidad del análisis y una adecuada interpretación de los resultados.
Durante el encuentro también se abordaron los distintos factores biológicos que pueden influir sobre la fracción fetal y, por lo tanto, sobre el rendimiento del estudio.
Screening y diagnóstico: una diferencia fundamental
Uno de los ejes centrales del ateneo fue la correcta interpretación de los resultados obtenidos mediante ADN fetal.
Se destacó que estas pruebas constituyen herramientas de screening o cribado prenatal, capaces de estimar riesgos con elevada precisión para determinadas alteraciones cromosómicas, pero que no reemplazan a los estudios diagnósticos.
En este sentido, se remarcó que:
- Un resultado de bajo riesgo no excluye completamente la posibilidad de una alteración genética.
- Un resultado de alto riesgo no constituye un diagnóstico definitivo.
- Los hallazgos positivos requieren evaluación especializada y, en los casos indicados, confirmación mediante estudios diagnósticos.
La Dra. Serra enfatizó la importancia del asesoramiento genético para acompañar adecuadamente a las pacientes y facilitar la toma de decisiones informadas.
Discordancias y limitaciones de la técnica
Otro de los temas desarrollados fue el análisis de las posibles discordancias entre los resultados del ADN fetal y el diagnóstico final del embarazo.
Durante la exposición se revisaron distintos factores que pueden influir en la precisión de los resultados, entre ellos:
- Factores biológicos relacionados con la placenta.
- Mosaicismos confinados a la placenta.
- Variaciones genéticas maternas.
- Factores técnicos vinculados a las plataformas de análisis.
Asimismo, se discutió cómo el valor predictivo de los resultados puede variar según la alteración cromosómica estudiada y la frecuencia de cada condición en la población.
Estos aspectos refuerzan la necesidad de interpretar cada resultado dentro de un contexto clínico integral y evitar conclusiones aisladas basadas exclusivamente en un informe de laboratorio.
Mucho más que trisomía 21
La exposición también permitió reflexionar sobre la evolución de esta tecnología y la ampliación progresiva de sus aplicaciones.
Si bien inicialmente el ADN fetal se incorporó principalmente para la evaluación del riesgo de trisomía 21, el desarrollo de nuevas plataformas y metodologías ha permitido extender su utilización hacia otras alteraciones cromosómicas y aplicaciones emergentes dentro de la medicina prenatal.
Este crecimiento plantea nuevas oportunidades diagnósticas, pero también nuevos desafíos relacionados con la interpretación de hallazgos, el asesoramiento a las pacientes y la necesidad de evidencia científica sólida para respaldar cada indicación.
Una herramienta en constante evolución
El encuentro permitió revisar los avances más recientes en el campo del diagnóstico prenatal no invasivo y reafirmó la importancia de integrar la información genética con la evaluación ecográfica, clínica y el asesoramiento especializado.
La actualización permanente sobre estas tecnologías resulta fundamental para acompañar su incorporación responsable a la práctica médica y garantizar una adecuada interpretación de sus alcances y limitaciones.
Desde Fundación REPRO agradecemos a la Dra. Marina Serra por compartir sus conocimientos y contribuir al intercambio científico entre profesionales comprometidos con la salud reproductiva y prenatal.
